Kinder- en jeugdpsychiater Karlijn Vermeulen
Als kinder- en jeugdpsychiater voor patiënten met een verstandelijke beperking werkt Karlijn Vermeulen op het grensvlak van de gehandicaptenzorg, de psychiatrie en de genetica. In de rubriek Bijzonder specialisme deze keer aandacht voor een zorgverlener met een bijzondere interesse voor genetisch onderzoek.
Welke patiënten behandelt u bij ggz-instelling Karakter?
‘Wij behandelen psychische stoornissen bij kinderen met een verstandelijke beperking die vaak wordt veroorzaakt door een genetisch syndroom. Dat kan het syndroom van Down zijn, maar vaker behandelen we kinderen met zeldzame syndromen zoals Kleefstra en Prader-Willi. Wat betreft bijkomende psychische aandoeningen, komt vooral autisme bij onze patiënten veel voor.’
Waar komt uw belangstelling voor kinderen met een verstandelijke beperking vandaan?
‘Ik ben opgegroeid in Limburg en in de buurt van mijn geboortedorp waren er twee grote instellingen voor mensen met een verstandelijke beperking: voor de mannen Sint Jozef, ook wel Sint Joep genoemd; en voor de vrouwen Sint Anna. Ik vond de mensen die daar verbleven als kind al heel fascinerend, mede daarom solliciteerde ik er als scholier naar een baantje in de schoonmaak. Net toen ik binnenkwam voor het sollicitatiegesprek, kregen twee cliënten ruzie. Er was geen groepsleidster aanwezig en ik dacht: ik moet dat oplossen, want dit is niet fijn voor die mensen. Ik kreeg ze snel weer rustig en dat maakte kennelijk zo’n indruk dat ze vroegen of ik geen assistent-groepsleidster wilde worden. Al na korte tijd dacht ik: wat is dit leuk werk, dit wil ik blijven doen. Ook toen ik geneeskunde ging studeren, ben ik daarnaast als groepsleidster blijven werken.’
Was dat ook bepalend voor uw beroepskeuze?
‘Jazeker. In mijn groepen zaten destijds nogal wat kinderen met een verstandelijke beperking én ernstige gedragsproblemen. In plaats dat hun behandelaar zich afvroeg wat er achter hun gedrag schuilging, kregen de kinderen vaak slaapmiddelen of antipsychotica om ze rustig te houden, waardoor ze op school niet wakker konden blijven, zich niet konden concentreren en weinig vorderingen maakten. Door wat ik mijn studie geleerd had, zag ik dat die kinderen een probleem hadden, dat ze behandeld moesten worden, bijvoorbeeld voor een depressie. Maar dat gebeurde niet en dat raakte me, een ervaring die er zeker aan heeft bijgedragen dat ik voor de psychiatrie koos. Ook tijdens mijn opleiding tot psychiater merkte ik overigens dat er voor de specifieke problemen van zwakbegaafde mensen met een psychische stoornis weinig aandacht was. Het komt helaas voor dat psychische problemen bij deze doelgroep niet worden herkend, en dat patiënten met psychische problemen dus ook niet worden doorverwezen.’
En omgekeerd: brengt de ggz wel goed in kaart of psychiatrische patiënten een verstandelijke beperking hebben?
‘Ook daar laat de signalering te wensen over, mede doordat mensen met een verstandelijke beperking hun handicap vaak goed kunnen verbergen. Psychiaters en psychologen zouden daarom veel alerter moeten zijn op signalen die wijzen op minder verstandelijke vermogens. Heeft een patiënt bijvoorbeeld speciaal onderwijs gehad, dan zou er bij behandelaren toch een belletje moeten gaan rinkelen, maar dat gebeurt lang niet altijd. Zonde, want inzicht in de verstandelijke vermogens van een patiënt is van wezenlijk belang voor de keuze van de behandeling. Veel psychologen en psychiaters zijn wat terughoudend in het signaleren van een verstandelijke beperking, waarschijnlijk ook omdat ze niet goed weten hoe ze moeten omgaan met iemand met een lager IQ. Communicatie is dan lastiger en het duurt langer voordat je iets bij de patiënt teweeg brengt, maar dat beschouw ik zelf eerder als een uitdaging. En het leuke van deze groep patiënten is dat ze volstrekt authentiek zijn.’
‘Onze patiënten zijn volstrekt authentiek’
Maar kun je ze goed behandelen?
‘Het is niet eenvoudig, maar het kan prima. Binnen Karakter hebben we een zorglijn waar psychologen bestaande behandelingen beoordelen op hun bruikbaarheid voor deze doelgroep. Daaruit blijkt dat veel standaardbehandelingen in de psychotherapie heel geschikt zijn, zij het in aangepaste vorm. Een goed voorbeeld is EMDR, voor de behandeling van trauma. Een bruikbare behandeling, want onze cliënten lopen vaker een trauma op, omdat ze kwetsbaar zijn en weinig vaardigheden hebben om zich in lastige situaties staande te houden.
Bij jongeren met een lichte verstandelijke beperking hebben we ook goede ervaringen met psycho-educatie. Zij hebben vaak wel door dat er iets met hen aan de hand is, maar kunnen hun beperkingen niet goed plaatsen. Het kan enorm helpen om deze jongeren op een niet-stigmatiserende manier inzicht in te geven in hun handicap, zeker als je ze tegelijkertijd duidelijk maakt wat ze allemaal wél kunnen. Als ik trouwens zie hoe goed verschillende psychologische behandelingen in een gespecialiseerd centrum als het onze werken, denk ik dat er binnen de psychiatrie in brede zin meer aandacht zou mogen zijn voor patiënten met een verstandelijke beperking.’
U bent gepromoveerd op genetische syndromen. Wat heeft dat opgeleverd?
‘Dat heeft belangrijke nieuwe inzichten opgeleverd in de diagnostiek en behandeling van patiënten met genetische syndromen. Maar het allerbelangrijkste is voor mij dat ik hiermee heb laten zien dat het zinvol is om de problematiek van mensen met een verstandelijke beperking te bestuderen, uitgaand van het specifieke genetische syndroom waaraan zij lijden. Dat klinkt misschien logisch, maar tot nu toe werden deze patiënten vaak over één kam geschoren, terwijl verschillende genetische syndromen verschillende psychiatrische problemen met zich meebrengen die om verschillende behandelingen vragen. Alleen door vanuit de genetica te redeneren, kun je daar de vinger achter krijgen.’
‘Genetisch onderzoek heeft een grote meerwaarde voor de behandeling’
Zouden psychiaters meer vertrouwd moeten zijn met ontwikkelingen in de genetica?
‘Dat zou heel nuttig zijn, want inmiddels kunnen we bij meer dan de helft van de mensen met een verstandelijke beperking een genetische oorzaak aanwijzen. Basiskennis van de genetica kan psychiaters helpen om een goede diagnose te stellen en om voor een adequate behandeling te kiezen. Maar genetisch onderzoek kan ook op andere manieren behulpzaam zijn. Onlangs ontving ik een meisje met een matig tot ernstige verstandelijke beperking op mijn spreekuur. Voor haar autisme wilde ik haar een geneesmiddel voorschrijven, maar andere therapeuten hadden dat ook al geprobeerd, en het werkte niet. Nu beschikt onze lever over een mechanisme dat medicijnen afbreekt en ik vermoedde dat daar de oorzaak lag. We namen DNA bij haar af, onderzochten dat op de genen die betrokken zijn bij dat afbraakmechanisme van de lever (de cytochroom polymorfismen) en concludeerden daaruit dat het betreffende middel in haar lever extreem snel werd afgebroken. Dat dat inderdaad de oorzaak van het probleem was, bleek toen we de dosering verder ophoogden, want toen sloeg het middel ineens wel aan. Met name dit voorval heeft mij de ogen geopend voor de meerwaarde die genetisch onderzoek kan hebben voor de behandeling.’
U pleit ervoor de zorg voor patiënten met een genetisch syndroom te organiseren in regionale expertisecentra. Waarom?
‘In regionale expertisecentra kun je multidisciplinaire teams vormen waarin alle betrokken specialismen hun kennis bundelen, waardoor ze voor regionale zorgverleners zorg-op-maat kunnen faciliteren. Binnen het Radboudumc zijn we voor een aantal genetische syndromen erkend als expertisecentrum, waarin kinderartsen, psychiaters, genetici en andere specialisten nauw samenwerken. In dat centrum, dat inmiddels ook Europese erkenning heeft gekregen, worden richtlijnen opgesteld voor de behandeling van die syndromen. Zo kunnen zorgverleners op lokaal niveau profiteren van up-to-date kennis van het syndroom waaraan een patiënt leidt.’
Nog een opmerkelijke bevinding uit uw proefschrift is dat ruim een kwart van de ouders van een kind met een genetisch syndroom pathologische stress ervaart. Hoe komt dat?
‘Ouders lopen tegen een veelheid van problemen aan: behalve dat zij moeten accepteren dat hun kind beperkingen heeft, zullen zij hun weg moeten vinden in ons ingewikkelde zorgstelsel, om voor hun kind een goede plek te vinden voor scholing of om te wonen. Ouders vinden het heel moeilijk om hun kwetsbare kind over te laten aan de zorg van een instelling; zal dat wel goed gaan? Wij weten uit ervaring dat hun bezorgdheid afneemt af als ze goed worden begeleid. Het is daarom niet alleen voor het kind, maar ook voor de ouders zelf heel belangrijk dat zij intensief bij de behandeling betrokken worden. Gelukkig zie ik in de kinder- en jeugdpsychiatrie over de hele linie dat dat nu ook gebeurt.’
En dan is er nu ook nog corona.
‘Klopt. Deze kinderen, die vaak autisme hebben en die veel behoefte hebben aan regelmaat, zijn hun houvast kwijt. Ze kunnen niet meer naar dagbesteding of speciaal onderwijs; en de naschoolse opvang, de logeeropvang en de zorgboerderij zijn dicht.
Ik ben de afgelopen tijd vaak door ouders en verzorgers gebeld met de vraag of ik noodmedicatie wilde voorschrijven, zodat het kind beter kan slapen en minder uit de bocht vliegt. Voor mij is dit een dilemma: noodmedicatie is er voor tijdelijke nood, en deze corona-situatie duurt te lang; ik wil kinderen niet langdurig dergelijke medicatie voorschrijven. Ik ben tenslotte geen dealer, als psychiater wil en moet ik goed doen en niet schaden.’
U heeft een onderzoekaanstelling van vijf uur per week. Smaakte uw promotie niet naar meer?
‘Ik zou inderdaad wel wat meer tijd aan onderzoek willen besteden, maar in een zeldzaam vakgebied als het mijne liggen de universiteitsbanen niet voor het oprapen. Samen met mijn collega Tjitske Kleefstra, naar wie het Kleefstra syndroom is genoemd, begeleid ik nu een promovendus die gelukkig wél een fulltime aanstelling heeft. Hij doet onderzoek op het grensvlak van de genetica en de psychiatrie, en zo blijf ik toch nauw betrokken bij de actuele ontwikkelingen in het onderzoeksveld.
Mijn hoop is dat de wetenschappelijke belangstelling voor deze groep patiënten zich – mede dankzij het werk van ons team – als een olievlek uitbreidt. Of ik zelf een fulltime aanstelling als onderzoeker zou accepteren als die mij werd aangeboden? Ik denk het niet. Daarvoor vind ik de patiëntenzorg te leuk en inspirerend. In mijn optiek is een combinatie van de twee ideaal; door met patiënten te werken houd je als onderzoeker voeling met de praktijk, terwijl je als therapeut kunt profiteren van je werk als onderzoeker. Ik doe het allebei, dus eigenlijk is mijn werksituatie de beste die ik me kan wensen.’
