Overdiagnosticering van autisme bij meisjes en vrouwen?

De prevalentie van autisme is toegenomen van 0,05% in de jaren 60, tot tenminste 1% in de afgelopen 20 jaar.¹ Deze toename in de prevalentie wordt niet aan een ‘autisme-epidemie’ toegeschreven, maar aan de verbreding van de diagnostische criteria en aan de toegenomen herkenning.¹ Dat er sprake is van een oververtegenwoordiging van jongens en mannen onder mensen met autisme is van oudsher bekend, en dit kreeg vooral de laatste jaren veel aandacht.

Waar in de Nederlandse geestelijke gezondheidszorg (ggz) de man-vrouw verhouding van mensen met autismespectrumstoornis in de periode 2009-2013 nog ongeveer 3,5:1 was, (147.944 mannen en 41.848 vrouwen), was die verhouding (incidentie) in 2017-2018, 2:1 (21.016 mannen en 11.089 vrouwen) (Vektis, rapportage 2020). Deze aanzienlijke verschuiving – ook wel een psychodiagnostische inhaalslag genoemd – lijkt onze klinische indruk te bevestigen dat er inderdaad sprake is van een overdiagnosticering van autisme bij meisjes en vrouwen. Dit kan een gevolg zijn van het feit dat de ggz in het verleden onvoldoende aandacht had voor autisme bij meisjes en vrouwen. Een zogeheten diagnostische ‘gender bias’ – bijvoorbeeld een kenmerk als gefixeerde interesses mannelijk inkleuren – lijkt hierbij een rol te spelen. Daarnaast zijn er ook aanwijzingen dat meisjes en vrouwen meer camouflerend gedrag vertonen, waardoor hun beperkingen die te maken hebben met autisme worden gemaskeerd. Hoe het ook zij, CASS-18+ ziet in deze psychodiagnostieke ‘inhaalslag’ een risico op overdiagnostiek van autisme bij meisjes en vrouwen.

Zorgen over overdiagnostiek van psychische stoornissen worden de laatste tijd in de populair wetenschappelijke literatuur steeds vaker geuit. De boodschap van auteurs is dan steevast dat we waakzaam moeten zijn voor overdiagnosticeren van psychische stoornissen, met de vraag (vooral aan psychodiagnostici) of het iets minder mag. Niet alles is direct een psychisch probleem; niet alles is te vangen – en moet gevat worden in een DSM-classificatie. Frances, oud-voorzitter van de DSM-IV task force, zegt daarover: ‘Helaas lijden de meeste deskundigen aan intellectuele belangenverstrengeling die hen tot diagnostische inflatie aanzet.² Omdat ze gericht zij op hun specialistisch onderzoek, zien ze de grote lijnen niet – ze zijn altijd zo bang geen diagnose te stellen bij een patiënt die er een nodig heeft, dat ze geen oog hebben voor het gevaar dat ze een gezond persoon een verkeerd etiket opplakken.’

Laten we drie inschattings- en denkfouten van psychodiagnostici op een rij zetten:³

Behalve dat er hiermee een risico bestaat op het psychiatriseren van problemen, kunnen er door de focus op autisme andere stoornissen van patiënten over het hoofd worden gezien. Ook in de somatische geneeskunde is er momenteel veel aandacht voor overdiagnostiek, overbehandeling en medicalisering, met de boodschap dat de hulpverleners patiënten ook kunnen uitleggen dat klachten onschuldig en voorbijgaand zijn (normaliseren), en dat zij mensen daarvoor kunnen verwijzen naar hulpbronnen buiten het medisch circuit.⁴

Vanaf begin jaren 80 van de vorige eeuw is er vooral veel aandacht geweest voor het vermoeden van onderdiagnostiek van autisme: eerst bij jongens en mannen met een normale tot hoge intelligentie, later bij meisjes en vrouwen, en recent ook bij ouderen (zie bijvoorbeeld Van Schalkwyk e.a.).⁵ Over overdiagnostiek van autisme is echter nog steeds weinig bekend en geschreven, en al helemaal niet over mogelijke overdiagnostiek bij meisjes en vrouwen. In een literatuursearch in de databanken Medline, EMBASE en PsycINFO hebben wij gezocht naar artikelen over overdiagnostiek van autisme, en voor de volledigheid zochten we ook naar onderdiagnostiek. Wij gebruikten daarvoor de zoektermen: ‘overdiagnosis’, ‘underdiagnosis’ en ‘autism’. Op de combinatie ‘overdiagnosis’ en ‘autism’ vonden we 21 artikelen, en op de combinatie ‘underdiagnosis’ en ‘autism’ 22 artikelen. In geen van de in totaal 43 artikelen zijn de termen ‘autisme’, ‘onderdiagnostiek’ en ‘overdiagnostiek’ met elkaar in verband gebracht: noch bij jongens en mannen, noch bij meisjes en vrouwen. In 2011 wordt al wel geconstateerd, dat ‘de autismediagnoses vooral steeds meer mensen insluiten, terwijl een diagnose misschien wel in de eerste plaats zou moeten buitensluiten. En als we allemaal autistisch zijn, snijdt de diagnose ook geen hout. Het kan geen kwaad om kritisch te kijken naar het gebruik van de diagnoses voor autisme.’⁶

Om te waken voor overdiagnostiek (maar uiteraard ook voor onderdiagnostiek) van autisme, doen wij collega’s de aanbeveling om een stapsgewijs psychodiagnostisch onderzoek te doen, conform de Multidisciplinaire richtlijn diagnostiek en behandeling van autismespectrumstoornissen bij volwassenen en conform de Werkwijzer – Psychodiagnostiek autismespectrumstoornis volwassenen.^7-8 Wanneer iemand zich aanmeldt bij een ggz-instelling met de vraag naar een psychodiagnostisch autisme onderzoek blijkt uit de praktijk dat hij/zij veelal een uitgebreid psychodiagnostiektraject aangeboden krijgt, wat niet altijd nodig is; een gedegen case identification – als eerste stap – kan voorkomen dat een cliënt onnodig en onterecht geïndiceerd wordt voor verdere stappen als een DSM-classificerend en persoonsgericht onderzoek naar autisme.

Een case identification is een psychodiagnostische verkenning, waarin een eerste vermoeden van autisme wordt onderzocht door een gesprek te voeren en door het afnemen van één of meerdere screenings (vragenlijsten). Hiervoor zijn de Autism Questionnaire (AQ) en de Social Responsiveness Scale voor volwassenen (SRS-A) geschikt, hoewel beide instrumenten nog wel enige psychometrische tekortkomingen kennen. De case identification blijkt in de praktijk bij lange na geen gemeengoed: regelmatig krijgen auteurs van dit artikel psychodiagnostische rapporten van ruim dertig pagina’s onder ogen met enkel en alleen een autisme-gericht onderzoek: van case identification blijkt geen sprake, men pakt direct uit, en vaak dan nog zonder het overwegen van comorbiditeit en/of differentiaaldiagnose. Omdat er veel fenomenologische overlap is tussen symptomen van autisme en van andere psychiatrische stoornissen – zoals ADHD, persoonlijkheidsstoornissen en negatieve symptomen van schizofrenie – is zorgvuldige differentiaaldiagnostiek erg belangrijk.¹⁰ Wanneer uit de case identification blijkt dat nader onderzoek naar de aanwezigheid van autisme niet geïndiceerd is, vindt er geen verder, onnodig onderzoek naar autisme plaats. Is verder onderzoek naar autisme wel geïndiceerd, dan kunnen de stappen volgens de richtlijnen voor autisme-diagnostiek verder worden gevolgd. De psychodiagnostische instrumenten voor autisme zijn daarbij ook geschikt voor vrouwen; tot nu toe zijn voor mannen en vrouwen geen verschillen in cut-offs gevonden. Specifiek op het ‘vrouwelijk autisme fenotype’ gerichte instrumenten worden momenteel ontwikkeld en onderzocht. Een voorbeeld hiervan is de Questionnaire for Autism Spectrum Conditions (Q-ASC) waarin ook aspecten als imitatie van gedrag en camouflage worden geïnventariseerd (zie Ormond).⁹

We zien dat autisme onder meisjes en vrouwen is toegenomen (Vektis, rapportage 2020). Wetenschappelijk bewijs voor overdiagnosticering van meisjes en vrouwen met autisme ontbreekt vooralsnog, hoewel zowel uit de praktijk als uit de literatuur signalen komen die ons wijzen op de zorgen over en risico’s van overdiagnosticering, signalen die onze aandacht behoeven. We pleiten daarom voor een stapsgewijze psychodiagnostiek van autisme, waarin voldoende aandacht is voor de eerste stap, namelijk een gedegen case identification.

Deze rubriek biedt ruimte voor discussie. opinie Wilt u reageren, of een eigen opinie insturen? Mail dan naar GZ-Psychologie@bsl.nl